Le forme

DISTROFIA DI DUCHENNE

Il quadro generale
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia degenerativa dei muscoli, che si indeboliscono progressivamente.

Il paziente è costretto a ricorrere precocemente all’utilizzo della carrozzina dopo aver perso la capacità di deambulazione, diventando totalmente dipendente per tutti gli atti della vita quotidiana. La malattia è nota fin dalla seconda metà del secolo scorso: deve infatti il suo nome al medico francese Duchenne che la descrisse accuratamente nel 1868. Si tratta di una malattia genetica. In Italia sono oggi circa 2000 i bambini con distrofia muscolare Duchenne.

Sintomi
I primi sintomi si manifestano, generalmente, tra i 2 e i 6 anni. La malattia colpisce per primi i muscoli profondi delle cosce e delle anche, perciò i primi segni di indebolimento sono di solito: a) la difficoltà nel rialzarsi dal pavimento, b) un’andatura dondolante, c) la difficoltà nel saltare d) più in generale una facilità all’affaticamento nel camminare. I sintomi successivi della malattia sono: a) la difficoltà nel rialzarsi da un sedia, b) la difficoltà nel salire le scale e c) l’andatura dondolante con difficoltà nel mantenimento dell’equilibrio. Sebbene da qualche anno si conosca la causa prima della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker (difetto di una proteina detta distrofina), non è stato trovato ancora alcun trattamento terapeutico efficace.

Sono disponibili però molti mezzi di sostegno e cure sintomatiche: attraverso una diagnosi precoce e una adeguata terapia si possono aumentare significativamente la capacità funzionale e la sopravvivenza degli ammalati.

Incidenza e prevenzione
A parte rare eccezioni, soltanto i maschi sono colpiti dalla distrofia muscolare di Duchenne. Le madri sono portatrici di una anomalia genetica su uno dei loro cromosomi X. Possono trasmettere questa anomalia genetica ai loro figli: se mettono al mondo un maschio, c’è in teoria, una probabilità su due che egli sia malato. Se è una femmina, c’è una probabilità su due che sia portatrice.

Un bambino ogni 3500 maschi nati vivi è affetto da distrofia muscolare di Duchenne. Il rischio di un caso sporadico (cioè non ereditario) è approssimativamente di 1 su 11.000 maschi nati vivi. Si può affermare quindi che si tratta di una eventualità piuttosto rara. In genere è possibile identificare lo stato di portatrice nella madre o nella sorella di un ragazzo affetto da distrofia muscolare Duchenne. Circa il 70-80% delle portatrici può essere identificato già mediante l’uso di uno specifico esame del sangue (livello di Creatin-Kinasi).

Oggi tuttavia sono disponibili analisi più sofisticate (analisi del DNA), che permettono di accertare questa condizione nella stragrande maggioranza dei casi. Queste analisi sono possibili solo in laboratori di Genetica molecolare, che in genere fanno parte di Centri specializzati in Malattie Neuromuscolari. La UILDM è in grado di fornire l’indirizzo del laboratorio più vicino. Inoltre, le persone che sospettino di essere a rischio di trasmettere ai figli una malattia neuromuscolare possono chiedere consulenza genetica ad uno dei Centri di Consulenza Genetica UILDM. Il servizio è del tutto gratuito.

Problemi cardio-respiratori
Anche il cuore è un muscolo, sebbene con speciali caratteristiche, e pertanto può essere colpito dalla distrofia di Duchenne. In genere è consigliabile che un paziente affetto da questa patologia venga seguito regolarmente anche dal Cardiologo, eseguendo periodici controlli dell’apparato cardiaco presso un centro specializzato. Per quanto riguarda la respirazione, nella distrofia di Duchenne si ha una graduale insufficienza respiratoria dovuta alla debolezza dei muscoli preposti ed aggravata da altre cause quali la scoliosi o il sovrappeso.

Un’adeguata assistenza respiratoria, con l’uso di una fisioterapia respiratoria ed eventualmente di apparecchiature che favoriscano la respirazione, possono migliorare di molto le condizioni di vita del paziente distrofico e allungarne la durata anche di molti anni. Ad esempio, oggi viene posta una attenzione particolare alla respirazione notturna che in molti casi può venire aiutata con un ventilatore a pressione positiva.

La U.I.L.D.M. di Milano, consapevole dell’importanza di una corretta e precoce assistenza respiratoria per chi è affetto da distrofia di Duchenne, è impegnata da anni in un lavoro di informazione e di appoggio. Tra le altre iniziative intraprese vi è quella della creazione di un sito dedicato, denominato www.inforesp.org , dove è possibile trovare tutte le notizie aggiornate sui centri ospedalieri che svolgono un servizio di assistenza respiratoria, e anche sulle problematiche ad essa connesse e sui diversi apparecchi e attrezzature esistenti.

DISTROFIA DI BECKER

Si tratta di un tipo di distrofia muscolare simile a quella di Duchenne, che si manifesta tuttavia più tardi. La distrofia di Becker, riconosciuta per la prima volta nel 1956, è infatti una forma relativamente benigna di distrofia giovanile con inizio tra i 5 e i 25 anni, ed una progressione abbastanza lenta. Nella espressione più frequente di questa malattia, un uomo perde la capacità di camminare tra i 40 e i 50 anni. Spesso i primi sintomi dell’insorgere della malattia sono dei crampi muscolari che intervengono nel momento dello sforzo. Normalmente però, solo a cavallo dei vent’anni la debolezza muscolare diviene evidente.

Solamente i maschi risultano colpiti da questa patologia, dovuta a una lieve anomalia della stessa proteina, la distrofina, che con la sua assenza o gravissima compromissione provoca invece la distrofia di Duchenne. E come avviene comunemente nella più severa forma di distrofia muscolare, anche in quella di Becker le malattie cardiache possono rappresentare una complicazione ricorrente.

ALTRE FORME DI DISTROFIA MUSCOLARE

Distrofia dei Cingoli
Si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, più o meno gravi, caratterizzate da un interessamento prevalente dei muscoli del cingolo pelvico e scapolare. Si avrà quindi primariamente un indebolimento nelle spalle e nelle anche, che si estenderà poi anche agli arti superiori e a quelli inferiori. Tali patologie degenerative dei muscoli possono colpire sia i bambini che gli adulti.

L’evoluzione è molto variabile: vi sono infatti forme che hanno il loro inizio nell’infanzia e un decorso rapidamente progressivo (in maniera simile al decorso della distrofia di Duchenne) e altre invece che iniziano nell’adolescenza o addirittura in età adulta, con andamento a progressione senz’altro più lenta. Anche in questo caso per limitare gli effetti di queste patologie è senz’altro consigliabile una adeguata fisioterapia.

Negli ultimi anni sono stati compiuti molti passi avanti nella conoscenza delle varie forme di distrofia dei cingoli. Per alcune di queste forme è stata identificata la mutazione genetica e il corrispondente difetto proteico responsabile della malattia. Tali risultati permettono di prevedere anche per le distrofie dei cingoli un futuro che possa portare a una terapia specifica.

Distrofia di Emery-Dreyfuss
La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è una grave e rara malattia che si manifesta già nella prima infanzia causando forti contratture della muscolatura, difficoltà di deambulazione e, dopo i 20 anni, difetti cardiaci spesso fatali se non diagnosticati tempestivamente.

Distrofia Facio-scapolo-omerale
E’ una forma di distrofia muscolare che interessa soprattutto i muscoli del volto, delle scapole e, parzialmente, del braccio. Questa malattia è in genere lieve, pur variando molto da un soggetto all’altro. Variazioni possono addirittura manifestarsi anche all’interno di uno stesso nucleo familiare.

In genere, i primi sintomi, lenti ad apparire e spesso sfuggenti, compaiono nell’adolescenza o in età giovane-adulta. I più evidenti sono relativi a problemi di motilità facciale, al compimento di atti come succhiare o fischiare, a un aspetto particolarmente “cadente” delle spalle. A volte si può avere un esordio della malattia anche molto precoce (già nei primi anni di vita), oppure molto tardivo (con sintomi precedenti così lievi da passare inosservati).

La trasmissione in via ereditaria avviene da un genitore ai propri figli, con una probabilità del 50% per ogni gravidanza, indipendentemente dal sesso del nascituro. L’evoluzione della malattia non è prevedibile al momento della diagnosi, anche se in generale si può dire che, quanto più grave sarà la compromissione iniziale, tanto più probabile sarà una evoluzione progressiva. Si può comunque affermare che per molti pazienti le condizioni cliniche restano più o meno invariate nel tempo e che sono rari i casi in cui la progressione della malattia è tale da determinare la perdita della deambulazione autonoma.

Le miopatie congenite e le miopatie metaboliche
Le miopatie congenite sono un gruppo di malattie del muscolo, caratterizzate da indebolimento dello stesso che può essere sintomatico già alla nascita, anche se alcune di queste forme si manifestano solo nella tarda infanzia. Spesso ci sono più casi in una stessa famiglia. Esempi di miopatie congenite sono le miopatie mitocondriali, la miopatia nemalinica e la miopatia miotubulare.

Le miopatie metaboliche sono causate da una specifica deficienza enzimatica, da anormalità nell’immagazzinamento di un composto o da altri disturbi del metabolismo muscolare. Esempi di queste malattie sono la deficienza di fosforilasi o di maltasi acida o degli enzimi deramificanti, della carnitina, della palmitiltransferasi e le paralisi periodiche.

La distrofia muscolare distale e la oftalmoplegia
Si tratta di forme piuttosto rare di distrofia. La distrofia muscolare distale è un disturbo che inizialmente e primariamente coinvolge i piccoli muscoli delle mani e dei piedi. La distrofia muscolare oftalmoplegica è invece una malattia che si verifica generalmente negli adulti e che ha uno sviluppo lento; colpisce i muscoli dell’occhio e la faringe.

La distrofia miotonica
La distrofia miotonica è una malattia che generalmente colpisce gli adulti ma può avere inizio anche nell’infanzia. È caratterizzata da un progressivo indebolimento e dall’incapacità di rilasciare i muscoli dopo la contrazione (miotonia). Inoltre questa malattia può presentare cataratte, diabete, atrofia delle gonadi, cambiamento di personalità e una varietà di altre condizioni sistemiche.

Contro l’indebolimento non è disponibile nessun trattamento, ma esistono molti farmaci efficaci per risolvere la miotonia. La distrofia miotonica deve essere distinta dalla miotonia congenita (malattia di Thomsen), una condizione familiare, caratterizzata da miotonia e ingrossamento dei muscoli, e dalla paramiotonia congenita in cui la miotonia e l’indebolimento vengono aggravati per esposizione al freddo.