Ricerca: terapia genica a segno, con Telethon

Stamina

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica caratterizzata da deficit immunitario. Presso l’Istituto Telethon di Milano è stato avviato nell’aprile del 2010 il primo trial al mondo per la sperimentazione sull’uomo della terapia genica per la cura di questa malattia, tuttora in corso. Il protocollo terapeutico prevede il prelievo delle cellule staminali dal midollo osseo dei pazienti, la loro correzione in laboratorio tramite l’introduzione del vettore contenente il gene terapeutico e infine la reintroduzione nell’organismo.

La sindrome di Wiskott-Aldrich si manifesta sin dall’infanzia con eczema, infezioni ricorrenti e recidivanti (otiti e infezioni di naso, gola, bronchi e polmoni) e disturbi della coagulazione (porpora, petecchie, ecchimosi, perdita di sangue dal naso, diarrea sanguinante). La sindrome è associata inoltre a un aumento del rischio di autoimmuni, linfomi e leucemie. Gli individui colpiti mostrano una marcata carenza di piastrine (piastrinopenia, spesso inferiore al valore di 50.000), che sono in genere più piccole del normale.

Grazie alla terapia genica, una tecnica innovativa in cui Telethon ha creduto fin dall'inizio dedicandole un istituto, si stanno dando risposte importanti a tanti bambini prima senza speranza. Un'intuizione di Luigi Naldini ha infatti permesso ai ricercatori dell'SR-Tiget – Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano di mettere a punto una strategia terapeutica.

Dopo averne testato l'efficacia su una grave immunodeficienza primitiva, i ricercatori hanno avuto conferme sul suo funzionamento per altre due gravi patologie dell'infanzia: la leucodistrofia metacromatica e, come detto precedentemente, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Oggi si sta continuando a sviluppare e migliorare questa terapia rivoluzionaria per testarne l'efficacia anche su altre patologie.

(Fonte: telethon.it)

Ricerca: terapia genica a segno, con Telethon ultima modidfica: 2016-05-18T18:17:51+00:00 da Riky