Telethon, ecco le nuove frontiere aperte dalla ricerca sulle malattie genetiche

Telethon Walk of Life

Telethon esiste per dare una speranza concreta di cura ad ogni persona che lotta contro una malattia genetica rara per cui spesso non esiste ricerca e a volte nemmeno una diagnosi. Eppure studiare queste malattie può servire per comprendere le cause anche di patologie molto più diffuse.

Diamo di seguito alcune rapide informazioni sullo stato della ricerca su queste patologie, a poche settimane dall’inizio della manifestazione “Walk of Life” che si svolgerà anche per l’anno 2014 in tutta Italia a sostegno di Telethon.

Tumore al seno

In laboratorio è stato dimostrato che la terapia genica messa a punto presso l’Istituto San Raffaele Telethon di terapia genica per la cura di due rarissime malattie genetiche (leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott-Aldrich) potrebbe essere applicata per il trattamento dei tumori al seno.

Ipertensione

Dalla ricerca su una rara patologia del rene arriva un suggerimento importante su come affrontare l’ipertensione arteriosa, fattore di rischio per il sistema circolatorio che solo in Italia riguarda un terzo della popolazione adulta.

Invecchiamento muscolare

Dalla ricerca di base sulle malattie muscolari scoperte le proteine essenziali per impedire la perdita di muscolo. Queste proteine rappresentano quindi dei bersagli molecolari molto più adatti e interessanti per future terapie “salva muscoli”, da impiegare nel caso di malattie neuromuscolari di origine genetica, ma anche quando il danno ai muscoli è la conseguenza di un evento traumatico o dell’invecchiamento.

Obesità

Studiando il gene TFEB, i ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli hanno compreso come ripulire le cellule da sostanze di scarto. Stimolare questo gene potrebbe rappresentare una strategia efficace per preservare la salute delle cellule non solo nel caso di rare malattie genetiche, ma anche di patologie ben più diffuse come Alzheimer e Parkinson, così come nell’ambito dell’obesità. (R.R.)

(Fonte: telethon.it)

Telethon, ecco le nuove frontiere aperte dalla ricerca sulle malattie genetiche ultima modidfica: 2014-05-09T21:00:12+00:00 da Riky